Jarang Penyakit Neurologi Senarai

Gangguan neurologi mempengaruhi otak, saraf tunjang dan saraf di seluruh badan. Walaupun banyak gangguan saraf yang biasa berlaku, yang lain jarang sekali berlaku bahawa mereka dikenali sebagai gangguan jarang. Gangguan ini boleh menyebabkan defisit neurologi berkait dengan masalah ucapan yang sedikit dan kelewatan perkembangan terhadap sawan dan pergerakan spastik.

Video Hari

Carnosinemia

Carnosinemia adalah gangguan metabolik yang jarang berlaku yang juga dikenali sebagai kekurangan carnosinase, karnosinemia hyper-beta dan kekurangan serum carnosinase. Keadaan ini menyebabkan defisit neurologi dan kelewatan dalam pembangunan. Tanda-tanda dan gejala-gejala keadaan ini termasuk mengantuk, kecacatan mental dan sawan yang diiringi dengan pergerakan sukarela kepala, kaki dan lengan. Tanda-tanda ini muncul pada masa kanak-kanak dan terus berkembang ketika kanak-kanak berkembang.

Syringomyelia

Syringomyelia adalah gangguan perubatan yang menyebabkan kista terbentuk di dalam saraf tunjang. Apabila sista mengembang, ia memusnahkan pusat saraf tunjang. Keadaan ini boleh disebabkan oleh kecacatan kelahiran, trauma saraf tunjang atau masalah perkembangan otak. Tanda-tanda dan gejala syringomyelia boleh merangkumi kesakitan, kekakuan, kelemahan, sakit kepala, usus dan masalah kawalan pundi kencing, kesukaran seksual dan keupayaan untuk merasakan suhu panas atau sejuk.

Sindrom Meige

Sindrom Meige adalah satu bentuk dystonia - suatu gangguan pergerakan yang mengakibatkan penguncupan otot yang menyebabkan pergerakan berulang, seperti pantas mengedip dan menusuk dagu. Keadaan ini juga menyebabkan pembukaan rahang, tujahan lidah dan kekejangan otot yang bertindih dengan otot yang bertanggungjawab untuk memutar kepala. Sindrom Meige juga dirujuk sebagai blepharospasm oromandibular, sindrom Brueghel dan dyskinesia idiopatik orofacial.

Kluver-Bucy Syndrome

Kluver-Bucy syndrome adalah gangguan neurologi yang disebabkan oleh kerosakan pada lobus temporal anterior otak. Orang yang mengalami keadaan ini mungkin mengalami kehilangan ingatan, sawan, demensia, ketidakmampuan untuk mengalami ketakutan dan kemarahan yang biasa dan ketidakupayaan untuk mengiktiraf objek secara visual. Orang dengan sindrom Kluver-Bucy mudah terganggu, mungkin memaparkan tingkah laku seksual yang tidak sesuai dan sering memasukkan objek ke dalam mulut mereka. Tiada ubat yang ada untuk keadaan ini, tetapi rawatan boleh diberikan untuk mengurangkan simptomnya.

Simian B Infeksi Virus

Simian B virus disebabkan oleh jenis herpes yang tersebar melalui pendedahan kepada monyet atau tisu monyet yang telah dijangkiti virus. Apabila virus menyerang badan, otak dan membrannya menjadi radang. Saraf tunjang juga boleh dipengaruhi oleh virus simian B. Ubat antivirus mesti diberikan dalam masa berjam-jam pendedahan kepada virus.Valcyclovir adalah ubat pilihan, tetapi U. S. Pentadbiran Makanan dan Dadah tidak meluluskannya untuk rawatan jangkitan virus simian B.

Penyakit Schindler

Penyakit Schindler adalah penyakit yang diwarisi yang dikelaskan sebagai penyakit simpanan lysosomal. Keadaan ini mengakibatkan kekurangan alpha-N-asetilgalactosaminidase, yang merupakan enzim yang membantu pecahan rantaian gula dalam sel. Penyakit Schindler boleh terjadi pada peringkat awal - Jenis I, atau dewasa - Jenis II. Ia juga boleh berlaku dalam bentuk perantaraan, yang dikenali sebagai Type III. Penyakit Schindler Infantile boleh menyebabkan kebutaan, sawan dan kerentanan mental. Bayi dengan penyakit biasanya tidak hidup lebih lama dari 3 atau 4 tahun. Penyakit Schindler dewasa menyebabkan gangguan mental, masalah saraf dan pembuluh darah yang menyebabkan pertumbuhan seperti kutu kelihatan. Jenis III boleh ringan atau teruk. Bentuk ringan penyakit ini boleh menyebabkan masalah tingkah laku dan kelewatan dalam perkembangan ucapan. Bentuk penyakit yang teruk boleh menyebabkan keterbelakangan mental dan sawan.